Duchenne svalová dystrofie: Nejznámější forma svalové dystrofie v důsledku mutace v genu na chromozomu X, který zabraňuje produkci normálního proteinu dystrofinu A ve svalu. DMD ovlivňuje chlapce a velmi zřídka dívky. DMD se obvykle objevuje mezi dvěma věky dvěma se slabostí v pánvi a horními končetinami, což má za následek neohrabanost často klesat neobvyklou chůzi a obecnou slabost. Někteří pacienti mají také mírnou mentální retardaci. Jak postupuje DMD, může být zapotřebí invalidního vozíku. Většina pacientů s Duchenne MD umírá na počátku dvacátých let kvůli dýchání a srdečním problémům na bázi svalů. Neexistuje žádný lék na DMD. Současná léčba je zaměřena na symptomy, jako je pomoc s mobilitou bránící skolióze a poskytování plicní terapie (respirační toaleta). Nahrazení genu s dystrofinovými minigeny se zkoumá, ale za rohem se neobjeví žádný lék.

Co je simvastatin 10 mg pro

Gen DMD: Svalové dystrofie spojené s defekty v rozsahu dystrofinu velmi velmi závažných Duchenne svalová dystrofie (DMD) k mnohem mírnějšímu svalové dystrofii Becker (BMD). DMD a BMD jsou výsledkem různých mutací v gigantickém genu, který kóduje dystrofin. Gen DMD obsahuje 79 exonů překlenujících nejméně 2300 KB. Delece způsobují nedostatky v 1 nebo více z nich, což může vysvětlit, proč mentální retardace a kardiomyopatie někdy doprovázejí DMD, protože v klinické prezentaci existují jasné rozdíly v závislosti na tom, co odstraní delece z genu dystrofinu. Gen DMD kóduje 3685- aminokyselina Proteinový produkt. Z jeho aminokyselinové sekvence je dystrofin podobný spektrinu a jiným cytoskeletálním proteinám. Je to spíše jako i -paprsek s globulárními doménami na každém konci spojeném segmentem typu tyče uprostřed.

Dějiny: Tato nemoc je pojmenována pro průkopnický francouzský neurolog z 19. století Guillaume Benjamin Amand Duchenne. Po promoci v medicíně praktikoval v provinciích, ale v roce 1842 se vrátil do Paříže, aby se věnoval lékařskému výzkumu, kde se stal známým pod názvem Duchenne de Boulogne, aby se vyhnul zmatku s Edouardem Adolphe Duchesne módním lékařem. Duchenne byl pečlivým klinickým vyšetřovatelem pečlivým při zaznamenávání historie pacienta. Sledoval své pacienty z nemocnice do nemocnice a dokončil své studium. Tímto způsobem vyvinul mimořádně bohatý zdroj materiálu klinického výzkumu mnohem lepší než materiál, který je k dispozici jedinému lékaři nebo nemocnici. Duchenne popsal chlapce s podobou svalové dystrofie, která nyní nese jeho jméno v roce 1861 jeho knihy „Paraplegie Hypertrophique de l'enfance de příčina cerebrale“. Velký fotograf, který vylíčil svého pacienta o rok později ve svém „album de Photographie Patologiques“. V roce 1868 dal popis 13 postižených dětí pod označením „Paralysie Musculaire Pseudohypertrophique“. Termín „pseudohypertrofický“ přilepený k této formě svalové dystrofie. Duchenne byl první, kdo provedl biopsii, aby získal tkáň od živého pacienta pro mikroskopické vyšetření. To vzbudilo dohodu o kontroverzi v laickém tisku o morálce zkoumání živých tkání. Duchenne použil svou biopsickou jehlu na chlapcích s DMD a správně dospěl k závěru, že nemoc byla svalem.

Jaká třída drogy je Lyrica